Sebelum dimulai, sebaiknya kita mempelajari istilah-istilah yang
akan kita temui dalam post ini:
1. Parental (P): induk/orang tua
2. Filial (F): keturunan
(generasi) yang diperoleh sebagai hasil perkawinan
parental.
Keturunan 1 = F1, F2, dst.
3. Dominan: sifat yang muncul pada offspringnya,
artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat mengalahkan sifat
pasangannya.
Gen dominan=gen yang dapat mengalahkan/menutupi gen lain yg adalah pasangan alelnya
4. Resesif: sifat yang tidak muncul pada keturunannya, artinya sifat ini dikalahkan (ditutupi
oleh sifat pasangannya)
Gen resesif=gen yang ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelnya.
5. Genotipe: susunan
genetik sifat individu – penyebab munculnya sifat pada fenotipe
Contoh: T=gen 4 tinggi, t= gen 4 pendek - (tinggi >pendek)
Maka: TT or Tt = genotipe, fenotipe: tall
tt = genotipe, fenotipe: short
6. Fenotipe: sifat
lahiriah; bentuk luar yang dapat diamati/dilihat (F = G + E)
7. Alel: anggota pasangan gen, punya sifat alternatif sesamanya (gennya pada lokus yang bersesuaian/berdampingan)
Alel dominan=alel yg punya efek fenotip yg sama baik. dapat ditemukan pada homozigot /
heterozigot
8. Homozigot/Homozygous: pasangan ke 2 alel dengan gen sama
Cth: Homozigot
dominan=BB, AA, TT
Homozigot
resesif= bb, aa, tt
9. Heterozigot: pasangan ke-2 alel dengan gen tidak sama (Contoh: Aa, Bb, Tt)
10. Pembastaran:
perkawinan antara ke2 inividu yg punya sifat beda.
11. Hibrida= keturunan hasil penyerbukan silang dgn sifat2 yg berbeda. Variasinya
adalah:
Monohibrida=hibrida yg
punya 1 sifat beda
Dihibrida=
________”________ 2 sifat beda
trihibrida=
________”________ 3 ___”_____
Polihibrida=
_______”_______ byk ___”___
Tanaman hibrida merupakan hasil persilangan karakter dominan, sehingga selalu menunjukkan sifat dominan
Gamet adalah
sebutan untuk sel reproduktif; seperti sel
telur/butiran serbuk sari. Ada beberapa cara yang dapat digunakan untuk
mencari jumlah gamet, yaitu:
Sistem garpu:
1. Jika alel
pertama bentuknya sama maka diambil 1 saja; Jika berbeda ambil keduanya.
2. Dempetkan
dengan alel berikutnya dengan ketentuan keterangan yg sama dg “ no 1”
Cth: AA à gamet= A
AaBB àA dan a berbeda jadi ambil ke-2nya
& dempetkan dengan B
Gamet: A & B = AB; a & B = aB
Fungsi kuadrat:
2n ; n= jumlah alel yg berbeda; Cth: AA= 20=1, AaBb=22
=4
Hereditas adalah suatu prinsip genetika yang menjelaskan
mekanisme pemindahan sifat dari orang tua ke keturunan (hereditas = hipotesis “pencampuran”). Pada jurusan biologi dipelajari di bidang GENETIKA (ilmu yg
memelajari tentang pewarisan sifat). Dalam prinsip ini, proses perkawinan = persilangan.
Format dasar persilangan
P: AA (TINGGI) X aa (pendek)
G: A a
F1: Aa
P: AaBb (Tinggi Besar)
X aabb (pendek kecil)
G: AB, Ab, aB, ab ab
F1: AaBb,
Aabb, aaBB, aaBb
Berikut adalah perkembangan teori hereditas dengan berlangsungnya waktu:
Zadul (pra Mendel): orang anggap sifat diturunkan melalui darah (darah bangsawan
untuk keturunan
bangsawan).
Pengetahuan genetika sudah ada dan berkembang pada 6000 tahun lampau:
bangsa Babilonia: menyusun silsilah
kuda
bangsa China: menyeleksi benih padi à cari sifat unggul
bangsa Eropa & USA: cross
pollination pada jagung & gandum.
Gregor Mendel
(1882-1884): peletak prinsip hereditas
GREGOR
JOHANN MENDEL lahir tanggal 22 Juli 1822 di
Heizendorf, Cekoslowakia. Ia
adalah anak dari suami-istri petani kecil dan ia masuk ke Agustinian Monastery di Bono in Modem-Day Chekoslovakia pada umur
21 thn. Mendel belajar sheep-breeding
& hybridization of plants
Berikut hasil eksperimen mendell:
1) F1 generation of hybrid plants were all tall
2) Some short plants began to emerge on the F2 generation
3) Mendel realized: the dominant trait (the tall ones), the recessive trait (the short ones)
4) the results are = 16 plants: 12 tall, 4 short
Setelah eksperimen ini, Mendell pun mencetuskan Mendel 4 classical laws, yaitu:
1. “atom of inheritance”/ pewarisan atom à gen (sifat bawaan)
2. Setiap
induk memberikan setengah dari gen anak; setiap individu memiliki 2 gen berkaitan
dengan sifat tertentu.
3. gen dengan banyak bentuk dan variasi dinamakan “alel”. Ada alel dominan
dan juga alel resesif.
4. setiap alel diturunkan secara rata. Kombinasi yang dihasilkan
seharusnya tetap/ tidak berubah
Hibrid adalah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda.
Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali
secara teratur dan ini memberi petunjuk bahwa ada faktor yang mengambil dalam
pemindahan sifat.
Apabila faktor-faktor keturunan mengikuti distribusi yang logis, maka
pola akan diketahui dengan cara persilangan.
Variasi alel dominan-resesif pada manusia:
No
|
Sifat Fisik
|
Dominan
|
Resesif
|
1
|
Pipi
|
Berlesung pipi
|
Tidak berlesung
pipi
|
2
|
Rambut kepala
|
Botak
|
Tidak botak/berambut
|
3
|
Bulu mata
|
Panjang
|
Pendek
|
4
|
Hidung
|
Besar lebar
|
Kecil, sempit
|
5
|
Lidah
|
Dapat menggulung
|
Tidak dapat
menggulung
|
6
|
Ibu jari
|
Dapat melipat smp
pergelangan
|
Tidak dapat melipat
|
7
|
Tinggi badan
|
Pendek
|
Tinggi
|
8
|
Rambut
|
Ikal, keriting,
berombak
|
Lurus
|
9
|
Paruh rambut
|
Spt paruh
|
Rata
|
10
|
Warna Mata
|
coklat
|
Biru
|
Setelah eksperimen tersebut, mendell
pun mencetuskan Hukum Mendell 1 dan 2:
Hukum
Mendel I: Monohibrid bersilang dengan
tanaman kacang kapri
– F1xF1
“Prinsip segregasi secara
bebas : pemisahan gen sealela = pemisahan gen secara bebas”
Instruksi pengerjaan: Mengawinkan “smooth seed” (SS)
x “wrinkled seed” (ss)
tentukan
parental, gamet, filial (F1), segregasi/self-pollination (F1xF1), gamet, F2
tentukan
genotipe, fenotipe dan ratio-nya
tentukan dominan atau resesif-kah, dan homozigot atau heterozigot genotipenya.
Segregasi
adalah suatu keadaan ketika tanaman hibrida menurunkan 1 faktor dari
masing-masing tetua dan juga mempunyai 2 faktor yg berbeda. ketika terbentuk
gamet ♀ dan ♂ pada pemisahan alel, maka berkembanglah sifat dominan ataupun sifat resesifnya (tetapi tidak keduanya). Sifat tersebut
terpisah ketika gamet ♀dan ♂ dibuat.
Sifat organisme dibedakan dari alelnya yang menggunakan pola
fenotipe dan genotipe
Hukum Mendell II: Asortasi/ pengelempokkan
bebas. pada hukum ini, terjadi
persilangan dihibrid dimana induk memiliki 2 sifat yang berbeda; dan diatur
oleh 2 gen lain.
“Pengelompokkan gen
secara bebas:
pemilihan kombinasi secara bebas = prinsip berpasang-pasangan secara bebas”
Cth: P
genotype: SSYY x ssyy
Phenotype: smooth yellow seed wrinkled green
Gametes: SY sy
F1: SsYy
Segregasi: SsYy X
SsYy
G: SY,
Sy, sY, sy SY,
Sy, sY, sy
F2:
Prinsip
Hereditas Mendell adalah:
I. Mendapatkan GALUR MURNI dari 2
karakter tanaman
a.
Karakter ke-1 = permukaan benih
(SS x SS à SS
/ ss x ss à ss)
b. Karakter ke-2 =
warna benih
(YY x YY à YY
/ yy x yy à yy)
II. Sesama galur murni dalam 1 sifat disilangkan
II. Sesama galur murni dalam 1 sifat disilangkan
(SS x ss à Ss), (YY x yy à Yy) : Monohibrida – Mendel I
III. Hasil persilangan dari monohibrid yaitu Ss dan Yy
III. Hasil persilangan dari monohibrid yaitu Ss dan Yy
(2 sifat
beda) disilangkan – Hk. Mendel II
Segregrasi independen:
Berikut adalah 4 jenis persilangan yang dapat terjadi:
Monohibrid/ single gene: adalah cara untuk menurunkan
sifat dominan-resesif, dimana 50% protein dari alel dominan ditunjukkan pada
fenotip.
No.
|
Cross
|
Genotype F1
|
Fenotype F1
|
1
|
GG >< gg
|
All
Gg
|
All
green
|
2
|
Gg >< Gg
|
1
GG : 2 Gg : 1 gg
|
3
green : 1 yellow
|
3
|
GG >< GG
|
All
GG
|
All
green
|
4
|
gg >< gg
|
All
gg
|
All
yellow
|
5
|
Gg >< GG
|
1
GG : 1 Gg
|
All
green
|
6
|
Gg >< gg
|
1
Gg : 1 gg
|
1
green : 1 yellow
|
Dihibrid/ two or more gene:
Backcross dilakukan dengan menyilangkan suatu
individu dengan induknya(genotip induknya) dengan mengisolasi suatu gen yang
dapat ditemukan pada induknya, maka fenotip dari individu tersebut pun dapat
diketahui.
Cth: Ss x SS à 1 SS dan 1 Ss. Hsl: Smooth dominan terhadap wrinkled
Testcross dilakukan untuk mengetahui genotip
individu dengan fenotip dominan.hal ini dilakukan dengan persilangan antara
individu dengan homozigot resesif
Jumlah macam
alel yang berbeda/heterozigot
|
Jumlah
Macam
Gamet
|
Jumlah
Macam
Fenotipe
|
Jumlah
Macam
Genotipe
|
Jumlah
Kombinasi
|
n
|
2n
|
2n
|
3n
|
2(n)2
|
1
|
21
|
21
|
31
|
2(1)2
|
2
|
22
|
22
|
32
|
2(2)2
|
Penyimpangan semu hukum Mendell terjadi jika hasil yg diperoleh dari persilangan 2 individu berbeda dari hasil Hk. Mendel I dan II
¡ HK. Mendel
I – pada perkawinan monohybrid, maka rasio fenotip dasar= 3: 1
¡ HK. Mendel
II – pada perkawinan dihibrid, maka rasio fenotip dasar= 9 : 3 : 3 : 1
Sifat yg diturunkan tidak dapat dianalisis dg cara Mendel yg
sederhana. Hal ini dapat terjadi sebab perbandingan
yang tidak sesuai dengan Hk. Mendel; yaitu akibat dari interaksi antar alel (rasio fenotipe F2) dan genetik (muncul sifat baru akibat “gen”)
Jenis
penyimpangan:
1) Interaksi alel; yg dominan – resesif:
1) Interaksi alel; yg dominan – resesif:
¡ dominan
tdk sempurna (Incomplete Dominance), dimana alel dominan tdk dpt menutupi
alel resesif sepenuhnya. Akibat dari kelainan ini adalah lahirnya Individu
yg heterozigot (mempunyai ½ sifat dominan dan ½ sifat resesif
Cth: Pada tanaman Antirrhinum (tanaman bunga Snapdragon)
Cth: Pada tanaman Antirrhinum (tanaman bunga Snapdragon)
P1: MM x
mm à Mm (100% merah muda)
P2: Mm x
Mm
F2: rasio
genotipe = 1 MM : 2 Mm : 1 mm
Rasio
fenotipe = 1 Merah : 2 Merah muda: 1 putih
¡ Kodominan (Codominance)Terjadi
ketika 2 alel suatu gen menghasilkan produk berbeda karena alel yang 1 tidak
dipengaruhi oleh alel lain
Cth:
Cth:
Pada sapi:
RR (sapi warna merah) kodominan terhadap rr (putih)
RR x rr à Rr
(roan=coklat kemerahan/kekuningan)
Pada bulu
ayam: BB (bulu hitam) sedominan terhadap bb (putih)
BB (hitam)
x bb (putih) à Bb (blue Andalusia)
Pada anjing Husky: BB (bermata biru) x bb (mata coklat)
BB x bb à Bb (bermata biru dan
coklat)
¡ alel ganda
(variasi 2 atau lebih gen sealel) dapat terjadi karena mutasi (perubahan pada
struktur molekul DNA yg diwariskan pd keturunannya). Hasil dari mutasi sifat
tersebut adalah banyak variasi alel dengan 1 gen. gejala
dari penyakit ini adalah adanya 2 atau lebih fenotip yang muncul dalam suatu populasi = polimorfisme
Cth:
Cth:
1. Gen A
bermutasi mhslkn à a1, a2,
a3 (@ fenotip berbeda)
Jd gen A
ada 4 mcm varian: A, a1, a2, a3
2. Gen yg
mengatur wrn rambut kelinci (C)
Ada
4 alel: C, cch, ch, c.
Urutan
dominansi: C > cch > ch > c
¡ alel letal (akan dijelaskan lebih lanjut di bawah)
2) Interaksi Genetika terjadi bila 2 / lebih gen
mengekspresikan protein enzim yg mengkatalisis langkah-langkah dalam suatu
jalur bersama. Akibat dari kelainan ini adalah rasio tidak sesuai dg Hk.
Mendel dan menunjukkan adanya
variasi .
Berikut penyebab interaksi genetika:
¡ Atavisme terjadi
jika sifat baru muncul akibat dr interaksi dari beberapa gen.
Cth atavisme:
sifat genetis jengger ayam
melalui persilangan ayam berjengger Rose (RRpp) x Pea (rrPP), muncul penyimpangan atavisme, yaitu ditemukannya sifat baru pd jengger ayam
(walnut dan single)
4 bentuk
jengger ayam:
1) Walnut: R_P_ (hsl
interaksi 2 gen yg berdiri sndiri),
2) Rose: R_pp,
3)Pea/biji: rrP_ ,
4) Single/belah: rrpp (hsl interaksi 2 gen resesif)
Hasil
dengan walnut pada F1 dan single/belah pada F2:
Walnut (R_P_
) = 9
Rose (R_pp) = 3
Pea/biji
(rrP_)
= 3
Single/belah
(rrpp) = 1
>Gambar
dari: Rose, single, walnut dan pea
¡ Polimeri bersifat kumulatif (saling menambah) dan terjadi
ketika: interaksi antara 2 gen atau lebih (gen ganda). Gen ganda à menumbuhkan suatu sifat akibat kumulatif kerja sama banyak gen
Cth : persilangan pd biji gandum (biji merah x biji
putih)
P: M1M1M2M2 (merah gelap) X m1m1m2m2 (putih)
G: M1M2 m1m2
F1: M1m1M2m2
(100% biji gandum merah sedang)
P2: M1m1M2m2 X M1m1M2m2
Hasil:
M1M1M2M2 = merah sangat tua
M1m1M2m2 = merah sedang
m1m1M2m2 = merah sangat muda
m1m1m2m2 = putih
¡ Kriptomeri adalah sifat gen dominan yg tersembunyi jika berdiri sendiri. Jika gen ini berinteraksi dengan gen dominan lainnya, sifat gen dominan yang tersembunyi akan muncul ( dalam contoh, sifat yang muncul adalah warna ungu)
Cth:
A (antosianin) bertemu B (asam) à ungu (9)
A (antosianin) bertemu b (basa) à merah (3)
a (tidak ada antosianin) bertemu B (asam) à putih (4)
______________”_____________ b (basa) à putih (4)
Sehingga,
hasil akhirnya pun akan menyebabkan ratio fenotipe yang muncul=
Ungu : merah :
putih = 9 : 3 : 8
.
¡ Komplementer terjadi jika ada interaksi beberapa
gen yang saling melengkapi
Hal ini
dapat dilihat pada persilangan Lathyrus
adoratus, dimana terjadi persilangan sifat alel antara alel pigmentasi (C atau c) dan enzim
pengaktif pigmen (P atau p).
Pada kasus
ini, jika terdapat 2 gen resesif antara kedua alel, maka sifat fenotip akan muncul.
Hasil yang
akan dicapai adalah:
UNGU (C_P_ ) = 9
UNGU (C_P_ ) = 9
Putih (C_pp) = 3
Putih (ccP_) = 3
Putih (ccpp) = 1
Ratio fenotipe ungu : putih = 9 : 7
Contoh lain adalah pada pesilangan antara 2 penderita bisu tuli
Dalam kasus ini, Jika terdapat 2 gen dominan, maka sifat
fenotip akan muncul
Hasil yang
dicapai adalah:
Normal (C_P_ ) = 9
Bisu (C_pp) =
3
Tuli (ccP_) = 3
Bisu Tuli
(ccpp) = 1
Ratio fenotipe normal : BisuTuli = 9 : 7
¡ Gen Letal (akan dijelaskan lebih lanjut di bawah)
¡ Epistasis vs hipostasis: Epistasis
adalah sebutan untuk gen yg memengaruhi/menghalangi gen lain dan hipostasis adalah sebutan untuk gen yg
dipengaruhi/dihalangi gen lain. Jadi jika
epistasis menutupi, maka hipostasis ditutupi
Jenis-jenis Epistasis:
¡Epistasis dominan
¡Hal ini dapat dilihat dari persilangan dari alel yang menentukan warna
labu.
¡ Pada gen dengan alel
P dan p untuk menentukan warnanya labu, gen dengan alel dominan (P_) menutupi gen lain
¡
Maka (P_ _ _) akan berwarna putih.
¡Pada persilangan pertama antara Labu putih
(PPKK) dan labu hijau (ppkk), maka akan dicapai F1 = labu putih 100%.
¡Pada
persilangan antara kedua labu putih dari F1, maka hasil yang dicapai:
¡ Labu putih (P_K_
) = 9
¡ Labu putih (P_kk) = 3
¡ Labu Kuning (ppK_) =
3
¡ Labu Hijau (ppkk) = 1
¡
Ratio fenotipe labu putih : kuning : hijau =
12 : 3 : 1
¡Epsitasis Resesif
¡Hal ini
dapat dilihat pada persilangan dari alel yang menentukan warna bulu tikus.
¡Pada
persilangan tersebut, Gen dengan alel homozigot resesif (hh) menutupi gen lain
¡Hasil dari
persilangan tikus adalah:
¡Tikus abu agouti (H_A_ )
= 9
¡Tikus Hitam (H_aa) = 3
¡Tikus putih (hhA_) = 3
¡Tikus putih (hhaa) = 1
¡Ratio Fenotipe bulu tikus abu-abu : hitam: putih= 9 : 3 : 4
¡Epsitasis Dominan Rangkap
¡ Terjadi
jika ada ≥ 2 Gen dengan alel dominan (A_ dan B_) yang menutupi gen
lain, menyebabkan munculnya 1 fenotipe.
¡ Cth: Gen A_ dan B_ akan menghasilkan biji segitiga
¡ Hasil dari
persilangan tersebut:
¡Biji segitiga (A_ B_ ) = 9
¡Biji segitiga (A_bb) = 3
¡Biji segitiga (aaB_) = 3
¡Biji bulat (aabb) = 1
¡ Ratio Fenotipe biji segitiga : bulat = 15 : 1
Sistem golongan
darah ABO:
Tiap individu memiliki kombinasi antigen dan antibodi berbeda
supaya tidak terjadi penggumpalan darah. Kombinasi tersebut akan menentukan
golongan darah manusia. (A, B, AB, O)
Berikut kombinasi antigen dan antibodi dalam darah seseorang:
– Golongan darah A mempunyai antigen A
dan antibodi anti-B
– Golongan darah B mempunyai antigen B
dan antibodi anti-A
–
Golongan darah AB mempunyai antigen A dan antigen B tetapi tidak mempunyai
antibodi anti-A dan anti-B
–
Golongan darah 0 tidak mempunyai antigen A dan dan anti gen B tetapi mempunyai
antibodi anti-A dan anti-B
Sistem golongan darah ABO ditentukan oleh 3 alel yaitu IA, IB, dan
i. I yang dimaksud adalah Isoaglutinin, suatu protein yang terdapat pada
permukaan sel eritrosit.
• jika mempunyai alel IA = mampu membentuk antigen-A,
• jika mempunyai alel IB = mampu membentuk antigen-B,
• jika mempunyai alel i = tidak mampu membentuk antigen sama
sekali.
Kombinasi pada golongan darah tertentu:
– Golongan darah A mempunyai antigen A, alel IA, genotip IAIA atau
IAi
– Golongan darah B mempunyai antigen B, alel IB, genotip IBIB atau
IBi
– Golongan darah AB mempunyai antigen A dan B, alel IA dan IB,
genotip IAIB
– Golongan darah O tidak mempunyai
antigen A dan B, alel i, genotip ii
hasil dari tes darah tersebut menunjukan dua hal penting pada sistem golongan darah ABO :
– Pertama : golongan darah ABO
memiliki alel ganda (adanya lebih dari dua alel dalam suatu gen yang berada
pada suatu populasi).
Tabel kecocokan RBC:
Reaksi
imunologis -> antigen glikoforin dengan antibodi.
¡Maka terdapat dua macam antigen glikoforin
: M dan N
Untuk menghasilkan antigen atau kombinasi antigen,
golongan darah MN perlu bergantung pada gen kodominan, yaitu alel LM dan alel
LN
(L=Landsteiner)
Berdasarkan kombinasi kedua alel, maka dua anti
serum yang ada adalah: anti-M dan anti-N
Keterangan: (+) terjadi penggumpalan; (-) tidak terjadi
penggumpalan.
N
Tipe Antigen orang tua
|
Tipe antigen pada anak
|
Tipe antigen yang tidak mungkin
|
M X M
|
M
|
N, MN
|
N X N
|
N
|
M, MN
|
M XN
|
MN
|
N, M
|
MN X MN
|
M, N, MN
|
-
|
N X MN
|
N, MN
|
M
|
M X MN
|
M,MN
|
N
|
Golongan darah Rh (Rhesus) ditemukan
pada eritrosit kera “rhesus”. Golongan
darah ini dibagi 2, menurut reaksi penggumpalan yang terjadi. Reaksi ini
terjadi antara antigen sel darah merah dan anti serum Rh.
Hasil tersebut adalah Rh positif dan
Rh negatif.
¡Rh positif
memiliki antigen factor Rh di sel darah merah (punya aglutinogen tapi tidak punya antibodi)
oMenerima darah dari
Rh positif tidak ada penggumpalan, karena tidak ada reaksi antibodi.
oMenerima darah dari
Rh negatif tidak ada penggumpalan,
karena tidak memiliki antibodi.
¡ Rh negatif
tidak memiliki antigen factor Rh di sel darah merah (tidak ada aglutinogen tapi punya antibodi)
o
Menerima darah dari Rh positif awalnya tidak
ada penggumpalan (belum terbentuk antibodi).
o Saat kedua kali
resipien menerima akan terjadi penggumpalan (adanya antibodi).
Kelebihan jumlah antibodi yang terbentuk
menyebabkan bayi yang lahir mengalami erythroblastosis fetalis, yaitu penyakit anemia kronis
disebabkan oleh hemolisis sel darah merah.
¡ Pencegahan
dapat dilakukan dengan memberi suntikan anti serum anti-Rh kepada ibu Rh
negatif. Anti serum ini akan merusak sel Rh positif yang masuk ke peredaran
darah ibu.
Penentuan
kelamin
Berikut
adalah kombinasi alel yang akan menciptakan jenis kelamin tertentu pada
organisme-organisme tersebut :
¡ Manusia
XX = perempuan
XY = laki-laki
¡ Serangga (ex: belalang)
XY = laki-laki
¡ Serangga (ex: belalang)
XX = betina
XO = jantan
¡ Unggas (ex: chicken)
¡ Unggas (ex: chicken)
ZZ /XX= jantan
ZW/XY= betina
¡ Lebah Madu
¡ Lebah Madu
haplolid (n) = jantan
diploid (2n) = betina
diploid (2n) = betina
Jenis gamet dapat dibagi menjadi 2, yaitu:
¡ Heterogametik:
XY, XO, ZW
¡Homogametik:
XX, ZZ
Berikut adalah perincian dari penentuan jenis kelamin pada
organism tertentu:
¡ Jenis
kelamin manusia (tipe XY)
¡ 46
kromosom (23 pasang) or
¡ 44 untuk
tubuh (A) + 2 kromosom sex
¡ 22psg A
(AA) + 1 psg sex (XX/XY)
¡ Induk
jantan (2n): 44(A)+XY = 22(AA) + XY
¡ Sperma(n)=
22 (A)+X dan 22(A) + Y atau 11 (AA) + X atau 11 (AA) +Y
¡ Induk
betina (2n): 44(A)+XX = 22 (AA) + XX
¡ Ovum
(n) = 22 (A)+X dan 11 (AA) + X
¡ Jenis
kelamin serangga (tipe XO)
¡ Terjadi
pada Ordo Hemiptera (kepik) dan Orthoptera
(belalang)
¡ Jantan = heterogametik
¡ Sel gamet à X dan O (- kromosom
kelamin)
¡ Hewan jantan : XO
¡ Hewan betina : XX
¡ Cth: serangga tipe XO (mis: belalang Melanoplus differentialis)
¡ Belalang betina = 24 kromosom (22A + XX)
¡ Belalang jantan = 23
kromosom (22A + XO)
¡ Jenis
kelamin unggas (tipe ZW)
¡Terdapat pada burung (+ unggas), kupu-kupu, ngengat, dan
beberapa jenis ikan.
¡ Cth: pada unggas ayam
¡ Induk
jantan (2n): 38(A)+ ZZ atau 19 (AA) + 1 (ZZ)
¡ Sperma
(n) = 19(A) + Z
¡ Induk
betina (2n): 38(A)+ ZW atau 19 (AA) + 1 (ZW) –> Z dan W
¡ Ovum
(n) = 19(A) + Z dan 19(A) + W
¡ Anak:
¡ Z x Z = ayam jantan (ZZ)
¡ Z x W = ayam
betina (ZW)
¡ Jenis
Kelamin lebah madu
¡ Lebah jantan = n (16 kromosom)
¡ Lebah betina = 2n (32 kromosom)
¡ Lebah jantan membuahi à 50% (16 kromosom)
¡ 16 (dari jantan) + 16 dari betina = 32(2n)= betina
¡ 0 +
16____”____ = 16(n)=jantan (PARTENOGENESIS)
¡ PARTENOGENESIS=individu baru terbentuk dari telur yg tdk
dibuahi (berasal dari ratu lebah/ betina)
¡ Sehingga,
jika lebah betina menginginkan anak berkelamin betina, maka ia akan
mencampurkan telur/ovum dengan sperma dari lebah jantan.
Kelainan pada penentuan jenis kelamin dapat dibagi menjadi 2
jenis: tautan dan pindah silang.
Kelainan ini terjadi sebab jumlah gen suatu organism lebih banyak
dari jumlah kromosomnya, yaitu 40.000 gen dan 22 autosom yang berbeda +
kromosom kelamin (XX atau XY).
Tautan adalah suatu kelainan dimana pada saat persilangan alel
suatu gen, ada alel-alel yang tak dapat dipisahkan, sehingga mengecilkan
variasi ayng dapat dicapai dari persilangan tersebut.
Tautan dapat terjadi pada kromosom tubuh maupun kromosom kelamin.
¡ Tautan
non-kelamin/ tautan autosomal adalah tautan yang terjadi pada tubuh.
¡ Tautan
seks adalah tautan yang terjadi pada kromosom kelamin.
• Gen
yang terpaut pada kromosom kelamin akan diturunkan bersamasama gen penentu
jenis kelamin.
• Terpaut pada kromosom X Sex linked
• Terpaut pada kromosom Y Holandrik
Contoh tautan
¡ Pada
genotipe AaBbCcDd Gen ABC berpautan
¡ Pada
persilangan, yang terjadi:
o pemisahan huruf: A B C D
o karena berpautan, maka ABC dan abc tidak boleh
dipisah.
o gamet yang tercipta= ABCD, ABCd, abcD, abcd
¡ Jadi,
kalau ABC berpaut, ada 4 gamet yg terbentuk.
¡ Kalau secara
normal (tidak berpaut), gametnya ada 2n = 24 =16 macam gamet.
Kelainan dan penyakit genetik
¡ Kelainan genetik (genetic abnormality): Penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata manusia.
¡ Penyakit genetik (genetic disorder): penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fisiologi
tubuh manusia
Kedua hal ini disebabkan oleh mutasi gen, yaitu perubahan susunan
gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Alel mutan ini bersifat resesif,
walau ada juga yang bersifat dominan.
Alel/gen letal adalah Alel/gen yg
menyebabkan kematian suatu individu. Biasanya terjadi pada homozigot, dan
kematian terjadi pada stadium embrio awal/ sampai beberapa waktu setelah
dilahirkan. Jika terjadi pada heterozigot = subletal (dpt hidup sehat smp
dewasa).
Alel/gen letal terbagi menjadi 2 jenis:
¡ Alel letal
resesif:
¡ homozigot resesif à mati
¡ Heterozigot à normal,
tdk memperlihatkan kelainan
¡ Cth:
albino sapi buldog (dd), anemia sel bulan
sabit/sicklemia (mati pd ss), Ichtyosis congenita (bayi
lahir dgn kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan: ii), tumbuhan albino
(aa; A=yg punya klorofil), kelinci pelger (gangguan pada sumsum tulang).
¡ Alel letal
dominan
¡
HOMOZIGOT DOMINAN à MATI
¡
Heterozigot à subletal
(dpt hdp sehat hingga dewasa)
¡ Cth: thalasemia mayor (ThTh), Ayam creeper (CrCr), Tikus kuning; TT (warna bulu
kuning – homozigot dominanàmati), Huntington’s
choreav (HH),
Brakhidaktili (BBàmati, Bbàcacat, bbànormal), sickle cell (SS
à mati), thalasemia
(ThThàmati).
Alel/gen letal juga dapat digolongankan menurut penyebabnya,
yaitu:
¡ Disebabkan
faktor alel tunggal autosomal yang dominan.
¡ Disebabkan
faktor alel tunggal autosomal yang resesif.
¡ Disebabkan
alel tertaut dengan kromosom seks/kelamin.
¡ Disebabkan
pengaruh aberasi kromosom.
Pewarisan Alel Autosomal
Dominan (ZZ, Zz or Z_ )
¡ Alel
dominan yang mematikan lebih sedikit ditemukan dari pada alel resesif
mematikan.
¡ Alel
dominan letal merupakan hasil mutasi dalam gen sperma atau ovum; yang selanjutnya
membunuh keturunan yang sedang berkembang.
Berikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh autosomal dominan:
¡ Fenilketouria
(F_) Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan
metabolism fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di
buang melalui ginjal.
o Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang
didatangkan dari luar tubuh.
o Orang penderita fenilketouria mengalami
keterbelakangan mental dan IQ rendah
¡ Talasemia (ThTh=mati) Merupakan
kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan
pembentukkan hemoglobin (terjadi
karena gangguan salah satu rantai globin). Thalasemia menyebabkan
kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia).
o ThTh =
penderita (Thalasemia mayor) = mati
o Thth =
normal heterozigot (Thalasemia minor)
o thth =
normal
¡ Botak (B_) memiliki gen dominan b, yang
memiliki sifat rambut normal. Bb pda perempuan tidak menyebabkan botak karena
hormone estrogen menutupi sifat kebotakan tersebut.
o BB-
pria:Bald; wanita:Bald
o Bb-
pria:Bald; wanita: not Bald
o bb- pria:not Bald; wanita:Bald
o bb- pria:not Bald; wanita:Bald
¡ Polidaktili (PP dan Pp atau P_ ) merupakan
kelainan dimana terjadi kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Cacat menurun
ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal.
o PP=penderita polidaktili
o Pp=penderita polidaktili
o pp =normal
¡ Brakidaktili (Bb) merupakan
kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini
disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan
homozigot dominan (BB).
o BB=mati pd
masa embrio
o Bb=penderita
o bb=normal
¡ Anonychia
(Ac_) merupakan
kelainan pada jari sehingga tidak terdapat kuku. Gen resesif “ac” tidak menimbulkan kelainan (normal)
o AcAc = menderita anonychia
o Acac = menderita anonychia
o acac = normal
¡ Dentinogenesis Imperfecta (Dt_) merupakan kelainan pada gigi manusia yang
mengakibatkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Gen resesif “dt”
tidak menimbulkan kelainan (normal)
o DtDt =
menderita dentinogenesis
o Dtdt =
menderita dentinogenesis
o dtdt =
normal
¡ Huntington ( ada alel H or H_) adalah
suatu penyakit yang menyebabkan penderitanya menggelengkan kepala pada satu
arah karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik.
Penyakit ini disebabkan alel dominan H (H_). Dengan satu alel saja semua
individu heterozigot akan mendapat Huntington.
¡ Akondroplasia (A_) lebih dikenal secara umum dengan kekerdilan
dan terjadi pada 1 : 10.000 orang. Penyebabnya adalah tidak terbentuknya
komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. ciri-ciri dari penyakit
ini adalah kaki dan lengan tidak normal (pendek), tinggi kurang dari 1,2 m
<!--[if !vml]--><!--[endif]-->
B. Pewarisan Alel Autosomal Resesif (zz)
¡ Perkawinan
sekerabat akan lebih besar kemungkinannya menghasilkan keturunan yang homozigot
untuk sifat resesif yang berbahaya.
§ Homozigot
Dominan = Normal
§ Heterozigot
= Normal (karier)
§ Homozigot
Resesif = Penderita
Berikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh
autosomal resesif:
¡ Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)-ss=letal
adalah
suatu penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit,
sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah. Kelainan ini disebabkan
oleh gen resesif s, dan alelnya gen S untuk sifat normal. Dalam keadaan
homozigot dominan, ss bersifat letal.
¡ Fibrosis sistik (cc) adalah
suatu penyakit dimana saluran
kolrida penderita rusak / tidak
ditemukan di dalam membran plasma. Penyakit ini biasanya terjadi pada 1:2500
orang eropa. Gen fibrosis sistik berfungsi untuk mengkode suatu protein membran
yang berfungsi dalam pengangkutan ion Cl- antara sel-sel tt dengan fluida
ekstra sel. Akibat dari penyakit ini adalah konsetrasi ekstrasel meningkat,
mengakibatkan lendir yang menyelubungi sel tertentu menebal, sehingga
memudahkan terjadi infeksi bacterial. Cara menyembuhkan penyakit ini adalah
dengan penepukan dada atau memakai dosis antibiotik per harinya.
§ CC =
normal
§ Cc
= normal karier
§ cc
= penderita
¡ Galaktosemia (gg) adalah suatu penyakit yang terjadi setiap
1:100000 menyebabkan penderitanya tidak dapat menghasilkan enzim dan
memecah laktosa yang lalu akan digunakan dalam proses glikolisis utk membentuk
glikogen. Hasil akhir dari penyakit ini adalah kerusakan mata, hati, dan otak;
malnutrisi, diare, dan muntah-muntah. Cara mendeteksi penyakit ini dengan cara
tes urin dan diobati dengan diet bebas laktosa
§ GG =
normal
§ Gg =
normal Karier
§ gg =
penderita
¡ Albino
(aa) penyakit ini disebabkan karena tubuh penderita tidak
dapat menghasilkan pigmen melanin, sehingga rambut dan badannya putih. Mata
penderita pun akan menjadi cacat, sebab mereka memiliki penglihatan yg sensitif
terhadap cahaya karena iris penderita tidak memiliki pigmen.
§ AA
= normal
§ Aa
= normal
§ aa
= penderita
Pewarisan Alel Resesif Tertaut Kromosom Seks Kelamin X (Xz)
§ Anak
laki-laki lebih banyak memiliki kelainan.
§ Ayah mewariskan kromosom X ke semua anak
perempuan, tapi tidak anak laki-laki.
§ Ibu
mewariskan kromosom X ke anak perempuan maupun laki-laki.
Berikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh alel resesif tertaut kromosom X:
¡ Buta Warna
(Xcb or Xbt) adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa
membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit ini
disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
§ XX, XY, XXcb = normal
§ XcbY, XcbXcb
= penderita
¡ Distrofi Otot (duchenne muscular dystrophy)
– (Xd) disebabkan karena pada tubuh penderita tidak ada protein otot
(distrofin) sehingga penderita mengalami kelemahan otot dan kehilangan
koordinasi. Gejala dari penyakit ini adalah kelemahan otot, kelumpuhan,
menghasilkan fiksasi (kontraktur) otot di sekitar sendi dan minimnya mobilitas.
Penderita umumnya tidak dapat hidup sampai usia 20 tahun.
<!--[if !vml]--><!--[endif]-->
¡ Hemofilia
(Xh) adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku karena tidak adanya suatu protein khusus untuk penggumpalan darah.
Darah penderita hemofilia akan membeku sekitar 50 menit – 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan
penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian.
§
Rumus (Xh)
· XHXH atau XX = wanita normal
· XHXh = wanita carier hemophilia
· XhXh = penderita wanita
· XH Y atau XY = pria normal
· XhY =
pria penderita hemofilia
§ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada
keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
¡ Anodontia (Xa) adalah
suatu penyakit dimana penderita tidak memiliki gigi (ompong)
§ XAXA atau
XX = wanita normal
§ XAXa = wanita carier anodontia
§ Xa Xa = penderita wanita
§ XA Y atau
XY = pria normal
§ Xa Y =
pria penderita anodontia
Pencegahan Kelainan dan Penyakit Genetik
§ Tidak
menular, melainkan diwariskan.
§ Bersifat bawaan, belum bisa disembuhkan.
§ Beberapa mematikan, sebagian menyebabkan cacat
seumur hidup atau membutuhkan terapi.
§ Pencegahan:
o Mencegah
pernikahan dengan kerabat dekat.
o Pengujian
pada janin (terutama jika suami/istri punya sejarah penyakit genetik)
Perbaikan Mutu genetic dapat dilakukan dengan beberapa cara, yaitu:
¡ Seleksi atau memilih, dimana Gen-gen unggul
diwariskan. Praktek ini telah dilakukan sejak dahulu kala oleh manusia.
¡ Hibridisasi adalah perkawinan antara dua individu
berupa tanaman atau hewan yang sama spesies, tapi berbeda sifat
genetik. Hasil dari praktek ini akan menghasilkan individu dengan semua
sifat dominan. Hal ini dilakukan pada hewan bertujuan untuk meningkatkan sumber
protein dalam waktu singkat.
• Jenis Hibridisasi pada Hewan
§ Persilangan Sanak (Inbreeding) : dilakukan pada betina dan jantan dari satu keluarga (Closebreeding).
Bertujuan untuk menghasilkan keturunan yang bergalur murni.
§ Persilangan Murni (Pure Breeding) : dilakukan pada betina dan jantan dari ras yang sama. Bertujuan
untuk mendapatkan keturunan yang homozigot.
§ Persilangan Luar (Cross Breeding) :
dilakukan pada Jantan dan betina dari ras yang berbeda. Bertujuan
mendapatkan keturunan dengan sifat-sifat baru.
§ Persilangan Baur (Up Breeding) : dilakukan pada Jantan yang unggul (luar negeri) dan betina lokal. Bertujuan memperbaiki mutu hewan di daerah setempat (lokal).
§ Persilangan Baur (Up Breeding) : dilakukan pada Jantan yang unggul (luar negeri) dan betina lokal. Bertujuan memperbaiki mutu hewan di daerah setempat (lokal).
¡ Mutasi
buatan (pembaca dapat melihat lebih lanjut pada
post mutasi kami)
