Mutasi

Mutasi ditemukan oleh seorang Belanda bernama Hugo de Fries dalam bukunya Mutation Theory. Ia menyatakan bahwa mutasi adalah perubahan dalam urutan nukleotida pada DNA, atau perubahan materi genetik yang terjadi dalam sel. Mutasi dapat terjadi di sel somatik (tidak diturunkan) maupun sel gamet (diwariskan pada keturunan).

a. Pada sel somatik, mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (tubuh)
•     Tidak dapat diwariskan.
•     Mutasi yang terjadi pada saat dalam kandungan, contoh penyakitnya adalah bibir sumbing, kanker, pembelahan sel yang tak terkontrol.
•     Penyebab-penyebabnya adalah sinar X obat-obatan yang mutagenik, dan lain-lain.

b. Pada sel gamet, mutasi yang terjadi pada sel gamet (kelamin)
•     Dapat diwariskan.
•     Mutasi gen yang terjadi dalam gamet disebut MUTASI AUTOSOMAL.
•     Mutasi gen yang terjadi pada kromosom kelamin disebut MUTASI TERTAUT KELAMIN.

Agen penyebab mutasi = Mutagen
Makhluk hidup yang mengalami mutasi = Mutan
Syarat Mutasi:
1. Adanya perubahan pada materi genetik. 2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki. 3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan berikutnya.

Karakter suatu mutan:
1. Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen  resesif, sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat.
2. Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit.
3. Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa.

Sumber  Mutasi: 
  1. Mutasi Alami (Sinar UV, Sinar Radioaktif)
  2. Mutasi Buatan ( Terapi, Deteksi penyakit, Senjata Nuklir, Televisi, Pemakaian bahan kimia, biologi, fisika)

Contoh mutasi berdasarkan bahan penyebabnya:
  1. Bahan Fisika, adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain :
  • Sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop K.
  • Alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi.
  • Radiasi sinar X, a, b, g
  • Neutron
  • Suhu tinggi
  • Sinar Ultraviolet membawa energi yang sangat besar. Energi yang dihantarkan diserap oleh DNA yang dapat menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen. Contoh mutasi dari sinar UV adalah mutasi pigmen kulit (melanin) menjadi melanorma (kanker kulit).
  • Sinar Radioaktif, Seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat mengubah susunan gen dan kromosom
     2.  Bahan Kimia, adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia, antara lain :
  • Pestisida, seperti DDT, BHC
  • Agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA.
  • Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.
  • Eosin, eritrin dan fluoresen
  • Peroksida organik
  • Fe dan Mg
  • Formaldehide
  • Asam nitrit, natrium nitrit
  • Antibiotik
  • H2O2
  • Glikidol
  • Kolkisin
     3.  Bahan Biologi, adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup.
  •  Mikroorganisme berupa virus, bakteri, dan penyisipan DNA.
  • Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya yaitu DNA.


Dampak Mutasi:
  •  Jika terjadi di sel soma (sel vegetatif) menimbulkan kanker.
  • Jika terjadi di sel generatif hasil mutasi diturunkan
  •  Bila mutasi terjadi pada sel soma dari janin maka akibatnya:
  1. Teratogen (cacat sejak lahir),
  2. Beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian).


Mutasi yang menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan genetika dalam suatu populasi. Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke generasi dapat muncul turunan baru yang sifatnya berbeda dengan moyangnya, sehingga terjadilah peristiwa evolusi.

Pengaruh negatif mutasi buatan :
  • Poliploid umumnya gagal menghasilkan keturunan secara generatif.(tetap menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif.)
Manfaat Pengetahuan Mutasi:
  • Bidang Pertanian - Tanaman Polipoid
    • Tanaman Poliploid (dengan Kolkisin) = Buah besar, kandungan gizi tinggi, biji steril, terapi pertumbuhan lambat.
  • Bidang Kedokteran - Sinar X, Sinar α
    • Sinar X menghambat perkembangan dan membunuh sel tumor
    • Sinar α --> berasal dari logam kobalt radioaktif. Digunakan dalam menghancurkan sel yang tidak diinginkan, seperti sel mutan atau tumor.

Berdasarkan Jenis Materi Genetik:

Mutasi Genetik
Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen.
* Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA).
•       Struktur kimia gen berubah --> fungsinya berubah.
•       Gen yang mengalami mutasi pada sel-sel tubuh (sel somatis) perubahan diturunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis.
•       Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya.

Macam-Macam Mutasi Gen :
  • Mutasi Substitusi
    • Transisi: pu-pu, pi-pi dan Tranversi :pu-pi, pi-pu
    • Insersi dan Delesi
    • Mutasi Ganda (Triplet), insersi maupun delesi 3 basa nitrogen secara bersamaan
    •  Mutasi Bingkai (Frameshift), insersi maupun delesi 1 basa nitrogen
•       Mutasi Diam, Penggantian basa nitrogen tanpa adanya perubahan
•       Mutasi Salah Arti , Penggantian basa nitrogen sehingga mengubah hasil protein
•       Mutasi Tak Bermakna, Penggantian basa sehingga menyebabkan STOP KODON.
  • Mutasi Kromosom, perubahan jumlah, struktur, maupun susunan gen dalam kromosom.
    •  Delesi, merupakan aberasi yang terjadi karena kekurangan segmen kromosom.
      • Delesi Terminal, hilangnya ujung kromosom.
      • Delesi Intertitial, hilangnya bagian tengah kromosom.
      • Delesi Cincin, hilangnya segmen kromosom sehingga berbentuk cincin.
      • Delesi Loop, Delesi cincin yang membentuk lengkungan saat meiosis, sehingga memungkinkan homolognya normal
    •  Duplikasi, Merupakan aberasi yang terjadi akibat kelebihan segmen kromosom
    • Translokasi, Pertukaran segmen kromosom.
      • Translokasi Homozigot, kromosom non-homolog saling bertukar.
      • Tranlokasi Heterozigot, kromosom memberikan fragmen, tetapi tidak menerima.
      • Translokasi Robertson, penggabungan 2 kromosom menjadi 1.
    •  Inversi, Perubahan urutan basa nitrogen oleh karena terpilinnya gen saat meiosis
      • Inversi Perisentrik, Inversi yang melibatkan sentromer.
      • Inversi Parasentrik, inverse yang tidak melibatkan sentromer.
    •  Isokromosom, pembelahan sentromer yang tidak sempurna, mengakibatkan sentromer dengan lengan identik.
    •  Katenasi, dua kromosom yang membelah, namun ujung lengannya saling berikatan membentuk cincin.
Mutasi karena perubahan Set Kromosom:
1.  Aneuploid : An (tidak), eu (benar), ploid unit). Mnyebabkan Sindrom.
     - monosomik ( 2n – 1 )
     - monosomik ganda (2n-1-1)
     - nulisomik ( 2n – 2 )
     - trisomik ( 2n + 1 )
     - trisomik ganda (2n+1+1)
     - tetrasomik ( 2n +2 )

Sindroma yang dihasilkan :
  •  Sindroma Patau (Trisomi pada autosom 13-15)
 
Kariotipe : 45A + XY dan 45A + XX
Ciri : bibir sumbing, kepala kecil, tuli, IQ rendah, galaktosemia, cacat mental, memiliki celah bibir, mata kecil, adanya kelainan otak, jantung, dan usus, tangan dan kaki tampak rusak.
  • Sindroma Edwards (Trisomi pada autosom 16-18)


Kariotipe : 45A + XX atau 45A + XY
Ciri : kelainan alat tubuh/organ dalam, mulut kecil, retardasi (keterbelakangan) mental, di antara jari tangan ada selaput, kelainan jantung, kantong kemih dan kelamin, kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, rahang bawah rendah.
  •  Sindroma Down (Mongolisme) (Trisomi pada autosom 21)
Kariotipe : 47A + XY atau 47A + XX
Ciri : jari-jari tangan pendek dan tebal disebut tapak monyet , memiliki tubuh pendek, wajah bulat, kepala lebar, mulut selalu terbuka, meliki lipatan pada kelpak mata, hidung dan mulut biasanya tampak kotor, IQ penderita sindroma down umumnya rendah yaitu 25-75.
  • Sindrom Cri du (Trisomi pada autosom ke-5)


Kariotipe: 47A + XY atau 47A + XX
Ciri : fenotipe laki-laki tetapi memperlihatkan tanda-tanda perempuan seperti tumbuh payudara, testis mengecil, mandul/steril, retardasi mental, pinggul besar,dada sempit, tubuh cenderung tinggi, suara nyaring, rambut badan tidak tumbuh, lengan dan kakinya panjang, berkelamin laki-laki.
  • Sindrom Klinefelter (trisomi pada seks) (Hanya pada laki-laki)
Kariotipe: 44A + XXY
Ciri : fenotipe laki-laki tetapi memperlihatkan tanda-tanda perempuan seperti tumbuh payudara, testis mengecil, mandul/steril, retardasi mental, pinggul besar,dada sempit, tubuh cenderung tinggi, suara nyaring, rambut badan tidak tumbuh, lengan dan kakinya panjang, berkelamin laki-laki.
  • Sindrom Jacob (Trisomi pada Gonosom)(Hanya pada laki-laki)

Kariotipe : 44A + XYY
Ciri : sadis, perilaku kasar, agresif, wajah menyeramkan dan menakutkan, watak krimimal, antisosial, IQ di bawah normal (80-95),  perampok, pemerkosa, pembunuh.
  • Sindrom Turner (monosomi pada kromosom)
Kariotipe : 44A + X
Ciri : tubuh pendek, leher pendek dengan pangkalnya bersayap, tanda-tanda kelamin sekunder tidak tumbuh, dan kulit pada leher sangat kendur, ovarium tidak sempurna, mandul.

2.  Euploid (eu = benar, ploid = unit), menyebabkan kelebihan atau kekurangan 1 atau lebih
     set kromosom
     - Monoploid (n)
     - Triploid (3n)
     - Tetreploid (4n)
     - Poliploid (4n lebih)